Cariotip

El cariotip és el patró cromosòmic d'una espècie expressat a través d'un codi, establert per conveni, que descriu les característiques dels seus cromosomes. Donat que a l'àmbit clínic sol funcionar, el concepte de cariotip s'usa amb freqüència per referir a un cariograma, el qual és un esquema, foto o dibuix dels cromosomes d'una cèl·lula metafàsica ordenats d'acord amb la seva morfologia (metacèntrics, sot-metacèntrics, telo-cèntrics, sot-telocèntrics i acro-cèntrics) i mida, que estan caracteritzats i representen a tots els individus d'una espècie. El cariotip és característic de cada espècie, igual que el nombre de cromosomes, l'ésser humà té 46 cromosomes (23 parells perquè som diploides o 2n) en el nucli de cada cèl·lula, 1 organitzats en 22 parells auto-sòmics i 1 parell sexual (XY i XX). Cada braç ha estat dividit en zones i cada zona, al seu torn, en bandes i fins i tot les bandes en sot-bandes, gràcies a les tècniques de marcat. No obstant això pot donar-se el cas, en humans, que hi hagi altres patrons en els cariotips, la qual cosa es coneix com a aberració cromosòmica.

Els cromosomes es classifiquen en 7 grups, de l'A a la G, atenent a la seva longitud relativa i la posició del centròmer, que defineix la seva morfologia. D'aquesta manera, el cariotip humà queda format així:

Grup A: Es troben els parells cromosòmics 1, 2 i 3. Es caracteritzen per ser cromosomes molt grans, gairebé metacèntrics. En concret, 1 i 3 metacèntrics, 2 sot-metacèntrics.
Grup B: Es troben els parells cromosòmics 4 i 5. Es tracta de cromosomes grans i sot-metacèntrics (amb dos braços molt diferents en grandària).
Grup C: Es troben els parells cromosòmics 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Són cromosomes mitjans sot-metacèntrics.
Grup D: Es troben els parells cromosòmics 13, 14 i 15. Es caracteritzen per ser cromosomes mitjans acro-cèntrics amb satèl·lits.
Grup E: Es troben els parells cromosòmics 16, 17 i 18. Són cromosomes petits, metacèntric el 16 i sot-metacèntrics 17 i 18.
Grup F: Es troben els parells cromosòmics 19 i 20. Es tracta de cromosomes petits i metacèntrics.
Grup G: Es troben els parells cromosòmics 21, 22, I. Es caracteritzen per ser cromosomes petits i acro-cèntrics (21 i 22 amb satèl·lits).

Mitjançant el cario tipificat es poden analitzar anomalies numèriques i estructurals, cosa que seria molt difícil d'observar mitjançant genètica mendeliana.

Si un cariotip presenta més o menys de 46 cromosomes, existeix una anomalia cromosòmica anomenada aneuploidia. De les moltes aneuploidies possibles, només unes quantes són compatibles amb la vida:

La síndrome de Down és una anomalia caracteritzada per la triplicació del cromosoma 21 (trisomia 21), i les seves característiques inclouen trastorns en l'aprenentatge, retard mental i alguns trets físics característics.
La síndrome de Patau és una anomalia caracteritzada per la triplicació del cromosoma 13 (trisomia 13), i presenta els següents símptomes: greus defectes cardiovasculars i el llavi leporí.
La síndrome d'Edwards és una anomalia caracteritzada per la triplicació del cromosoma 18 (trisomia 18).
La síndrome de Turner és una anomalia caracteritzada per l'absència d'un dels dos cromosomes X en les dones (monosomia X), i els seus símptomes inclouen esterilitat, ovaris atrofiats i els caràcters secundaris poc desenvolupats.
La síndrome de Klinefelter és una anomalia caracteritzada per l'existència de tres cromosomes sexuals, dos cromosomes X i un cromosoma Y.